Σε τι βοηθάει ο γενετικός έλεγχος;

Ο γενετικός έλεγχος παρέχει σημαντικές πληροφορίες.

1. ΔΙΑΓΝΩΣΗ ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΩΝ ΝΟΣΗΜΑΤΩΝ: Επιβεβαιώνει την κλινική διάγνωση και ταυτοποιεί το νόσημα με την γενετική ανάλυση. Πρακτικά, εντοπίζεται με μεγάλη ακρίβεια η βλάβη στο γενετικό υλικό και αυτό αποτελεί το πρώτο βήμα για γονιδιακές θεραπείες, που αποτελούν σημαντικό τμήμα της σύγχρονης ιατρικής έρευνας.
2. ΕΝΤΟΠΙΣΜΟΣ ΦΟΡΕΩΝ: Επιτρέπει  την ταυτοποίηση ατόμων που δεν πάσχουν αλλά είναι φορείς των παθολογικών γονιδίων και μπορούν να κληρονομήσουν τη πάθηση στα παιδιά τους.
3. ΕΛΕΓΧΟΣ ΕΝΟΧΟΠΟΙΗΤΙΚΩΝ/ΠΡΟΣΤΑΤΕΥΤΙΚΩΝ ΓΟΝΙΔΙΩΝ: Στις πολυπαραγοντικές παθήσεις  ο έλεγχος για την παρουσία επιβλαβών ή προστατευτικών γονιδίων επιτρέπει την καλύτερη σταδιοποίηση της νόσου και βοηθάει τον οφθαλμίατρο στο να καθορίσει τη συχνότητα της κλινικής παρακολούθησης και την αντιμετώπιση των υπολοίπων παραγόντων της νόσου. Π.χ. στην ηλικιακή εκφύλιση της ωχράς κηλίδας η προστασία απο την υπεριώδη ακτινοβολία, η διακοπή του καπνίσματος και η σωστή διατροφή είναι ιδιαίτερα σημαντικές σε ένα ατομο που έχει όλα τα “κακά” γονίδια και δεν έχει τα “καλά ή προστατευτικά” γονίδια.
4. ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΣΥΜΒΟΥΛΕΥΤΙΚΗ: Η σημαντικότερη συνεισφορά της γενετικής είναι η συμβολή της στον οικογενειακό προγραμματισμό και τον προγεννητικό έλεγχο. Άτομα που θέλουν να κάνουν παιδί και πάσχουν από κάποια κληρονομική οφθαλμολογική πάθηση η είναι φορείς παθολογικών γονιδίων ή έχουν αποκτήσει ήδη ένα παιδί πάσχον και θέλουν και άλλα παιδιά πλέον μπορούν μέσω της οφθαλμικής γενετικής συμβουλευτικής να πάρουν τις απαντήσεις σε όλες τις ανησυχίες που έχουν. Επιπρόσθετα, με την προεμφυτευτική γενετική διάγνωση είναι δυνατόν να ταυτοποιηθούν τα υγιή έμβρυα που προέκυψαν από εξωσωματική γονιμοποίηση και να εμφυτευτούν μόνο αυτά στη μήτρα και όχι τα πάσχοντα.
5. ΓΟΝΙΔΙΑΚΕΣ ΘΕΡΑΠΕΙΕΣ: Αποτελούν τον πιο γρήγορα αναπτυσσόμενα και πολλά υποσχόμενο κλάδο της ιατρικής έρευνας παρέχοντας θεραπείες που στοχεύουν ακριβώς στη αιτία των παθήσεων, δηλαδή τις γονιδιακές βλάβες.

Τι είναι το γονίδιο, το χρωμόσωμα και το DNA;

Το DNA (δεοξυριβονουκλεϊκό οξύ) είναι το γενετικό υλικό του κυττάρου  και περιέχει τις γενετικές πληροφορίες που καθορίζουν τη ανάπτυξη όλων των  οργανισμών, σε κυτταρικό επίπεδο. περιέχει τις γενετικές πληροφορίες που καθορίζουν τον τρόπο με τον οποίο είναι φτιαγμένος ο οργανισμός μας. Οι πλη ροφορίες αυτές είναι “τακτοποιημένες” στα 46 χρωμοσώματα που αποτελούν το γενετικό υλικό σε σχεδόν όλα τα κύτταρα του ανθρώπινου οργανισμού.  Κάθε χρωμόσωμα αποτελείται από μια μακριά αλυσίδα από βιοχημικό πληροφοριακό υλικό που καλείται DNA. Οι αλυσίδες αυτές παρουσιάζουν επιμέρους τμήματα που ονομάζονται γονίδια. Καθένα από αυτά έχει συγκεκριμένη θέση – «διεύθυνση» πάνω στο χρωμόσωμα και περιέχει συγκεκριμένη πληροφορία, π.χ.  καθορίζει το χρώμα των οφθαλμών μας. Έτσι, κατά τη γενετική ανάλυση γίνεται μελέτη των γονιδίων τόσο σε φυσιολογικές, όσο και σε παθολογικές καταστάσεις και εντοπίζονται οι μεταλλάξεις που ευθύνονται για συγκεκριμένες παθήσεις. Γίνεται, δηλαδή, η συσχετίση της κλινικής εικόνας («φαινότυπος») με τη γονιδιακή εικόνα («γονότυπος») του ασθενούς.